Гены и речь ген спич. Ген языка
Речевой ген помогает перейти от одного этапа обучения, на котором происходит понимание и осмысление задачи, к другому, когда нужный навык выучивается до автоматического состояния.
Речевые способности обеспечиваются работой специального нейронного аппарата, а структура нейронных сетей зависит от генов, поэтому совершенно правильно было бы предположить, что у нас есть особые «гены речи». Однако до 2001 года учёные почти ничего не знали о том, какие гены влияют на речь. Ситуация изменилась после исследования одной семьи, члены которой страдали от дефектов речи, причём проблемы у них были не только с произношением, но и с синтаксисом, и с пониманием чужой речи. Оказалось, что в этой семье мутирован ген FOXP2 , который мгновенно стал «звездой» в научном мире.
Наша способность к речи возникла благодаря нескольким мутациям в речевом гене. (Фото H. ARMSTRONG ROBERTS / Corbis).
Стриатум в мозге человека. (Фото Википедия).
Вскоре выяснилось, что он отвечает не только за внятность речи: по-видимому, человек вообще научился говорить с помощью FOXP2 . Его, разумеется, обнаружили и у шимпанзе, но у них он отличался от человеческого по двум нуклеотидным «буквам» в ДНК; вероятно, мутации помогли превратить животные звуки в сложноструктурированную речь. В 2009 году был поставлен любопытный эксперимент: человеческий FOXP2 вводили в геном мышей, после чего последние, конечно, не начинали говорить человеческим голосом, но звуки, которые они издавали, заметно усложнялись. Дальнейшие исследования показали, что у мышей с человеческим геном речи менялась активность нейронов стриатума (или полосатого тела), который, среди прочего, вовлечён в процессы обучения. Более того, с этим геном увязали даже пресловутую женскую болтливость - после того, как оказалось, что уровень белка FOXP2 у девочек почти на треть выше, чем у мальчиков. Однако детали того, как этот ген помогает нам освоить речь, оставались во многом неясными.
У нас и у животных обучение происходит в два этапа. На первом задача разбивается на несколько шагов, которые мы постепенно учимся выполнять. В случае, например, с ездой на велосипеде мы берём в руки руль (и стараемся держать его ровно), затем ставим ноги на педали, а потом начинаем их вращать. Поначалу эта последовательность действий требует от нас полной концентрации, но со временем начинается «бессознательная» часть обучения, когда мы учимся ездить всё лучше и лучше, просто повторяя все вышеописанные действия. То же самое происходит и с выучиванием языка: сначала мы концентрируемся на произношении и смысле отдельных слов, потом же речь приобретает всё большую беглость, и, в конце концов, мы можем произнести «добрый день» на автомате, не задумываясь, как и что мы говорим.
Исследователи из (США) решили выяснить, какому из этапов обучения нужен речевой ген FOXP2 . В эксперименте обычные мыши и мыши с человеческим геном должны были найти пройти лабиринт, чтобы получить угощение. «Очеловеченные» животные быстрее понимали, каким маршрутом было бы быстрее добраться до еды, однако, когда лабиринт организовывали так, чтобы этапы обучения можно было разделить и понаблюдать отдельно друг от друга, никакой разницы между мышами не было.
Тогда возникла гипотеза, что речевой ген помогает переключаться между разными фазами обучения. Дальнейшие опыты, описанные в статье в Proceedings of the National Academy of Sciences , это предположение подтвердили: мыши, освоившие пошаговый этап задания, быстрее переключались на фазу обучения повторением, если в их геном вводили человеческий FOXP2. Эффект удалось увидеть и на клеточном уровне: в полосатом теле за разные этапы обучения отвечают разные зоны, и та, что отвечала за обучение путём повторения, у мышей с человеческим геном активировалась эффективнее.
То есть можно сказать, что человеческий вариант гена FOXP2 (возникший, как считается, около 200 тыс. лет назад) открыл нашим предкам обучение путём повторения - человек не просто мог произнести слово и понять его значение, но воспроизведение этого слова стало автоматическим. Расширившиеся возможности общения в коллективе помогали выживать отдельным индивидуумам, так что новая версия гена получила эволюционное преимущество. Впрочем, вряд ли развитие речи у человека произошло «по воле» лишь одного гена. Очевидно, тут задействована целая генетическая сеть, в которой FOXP2 - лишь одно из звеньев. Так, год назад исследователи из Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса (США) опубликовали статью, в которой описывали зависимый от FOXP2 ген SRPX2 , контролирующий динамику межнейронных соединений в речевом центре мозга. Стоит также заметить, что в описанных опытах с геном FOXP2 оценивалась способность мышей к обучению вообще, так что, вероятно, этот ген и у человека может иметь отношение не только к речевым способностям.
Сравнение целых геномов разных видов помогло разобраться в том, почему люди и шимпанзе столь отличаются друг от друга, несмотря на большое сходство их геномов. За последние годы были секвенированы геномы тысяч видов (в основном микроорганизмов). Оказалось, что наибольшее значение имеет то, в какой именно части генома происходят изменения, а не общее их количество. Другими словами, для создания нового вида не нужно сильно изменять геном. Для того чтобы наш общий с шимпанзе предок превратился в человека, не было необходимости ускорять ход молекулярных часов в целом. Секрет состоял в том, чтобы быстро внести изменения в те места, где они окажут значительное влияние на функционирование всего организма. Таким примером, наряду с последовательностью HAR1 , является быстроизменяющаяся последовательность, содержащееся в гене FOXP2.
Известно, что она связана с речью: в 2001 г. было показано, что люди, несущие мутации в этом гене, не способны производить некоторые быстрые движения мышц лица, необходимые для артикуляции слов, несмотря на то что они обладают нормальными когнитивными речевыми способностями. В норме данная последовательность имеет несколько отличий от аналогичной у шимпанзе: две замены нуклеотидов, изменивших ее белковый продукт, и множество других замен, которые, видимо, повлияли на то, как, когда и где этот белок используется в теле человека.
Недавнее открытие пролило некоторый свет на вопрос о том, когда у гоминидов появилась пригодная для речи версия FOXP2. В 2007 г. ученые из Института эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге секвенировали FOXP2, извлеченный из останков неандертальцев , и обнаружили, что эти вымершие люди обладали современной человеческой версией этого гена. Вполне вероятно, что они могли разговаривать так же, как и мы. Новейшие оценки времени обособления эволюционных линий неандертальцев и современного человека указывают на то, что новая форма FOXP2 появилась не позднее полумиллиона лет назад. Однако большинство признаков, отличающих человеческую речь от звуковой коммуникации у других животных, обусловлены не физическими данными, а
Речь – функция мозга, которая присуща только человеку. Но обладал ли ею неандерталец? Последние «прочтения» аминокислотной последовательности белкового продукта гена речи говорят о том, что, по крайней мере, развитой речи у обитателей долины реки Неандер, притока Рейна, не было.
Все началось более 10 лет назад, когда в Англии была описана семья КЕ, три поколения представителей которой страдают расстройством речи и языка в более общем смысле этого слова. Мало того, что они говорили «улица Койкого», они к тому же изменяли порядок слов в предложении, что в английском просто недопустимо. При этом уровень их интеллекта в целом особенно не страдал.
Хромосомные исследования членов семьи позволили выявить ту зону, в которой предположительно располагался дефектный ген. Исследовательница, которая впервые описала семью КЕ, описала и 5-летнего мальчика со сходными нарушениями речи. Хромосомный анализ позволил выявить транслокацию (т.е. «перескок») участка 5-й хромосомы на 7-ю, в результате которой один из генов просто «разломился» пополам.
Ген назвали «Спич», что по-английски означает «речь». Он кодирует белок, который является важным регулятором генной активности. Повреждение гена приводит к точечной замене аргинина на гистидин в первичной структуре белка.
Статья в журнале Nature , посвященная описанию гена речи, была опубликована в октябре 2001 г. И вот в середине августа 2002 г. журнал вновь обратился к этой теме, опубликовав статью С.Паабо из Лейпцигского Института эволюционной антропологии.
В свое время Паабо прославился выделением и секвенированием ДНК мумии. На этот раз он секвенировал белки гена речи у человекообразных обезьян, человека и макак-резус. Предки человекообразных и макак разошлись друг с другом примерно 70 млн лет назад. Математический анализ последовательностей аминокислот показал, что человеческая версия гена речи фиксировалась 120 тыс. лет назад и никак не раньше 200 тыс. лет назад.
Какие же преимущества давала человеческая форма гена? Вполне возможно, что именно развитие речевой коммуникации как наиболее информоемкой и требующей минимума энергии стало тем преимуществом, которое позволило современному человеку «совладать» со своими неандертальскими братьями.
По материалам
Nature
, 2001, № 6855, р. 519
Science
, 2002, № 5540, р. 32; № 5584, р. 1105
Ген языка
В 1990 году в Лондоне была исследована семья с необычной наследственной патологией. Члены семьи не испытывали проблем в интеллектуальной сфере, но у всех были какие-либо нарушения речевой функции. Генетические исследования привели к открытию единственного поврежденного гена, ответственного за патологию, называемого FOXP2. Его тут же окрестили «геном языка».
Теперь, однако, известно, что FOXP2 является одним из генов-регуляторов, вовлеченным во многие процессы, не имеющие ничего общего с языком. Но самое худшее для «гена языка» в том, что его варианты были открыты практически у всех организмов, вплоть до дрожжевых грибков. Белок, за выработку которого он отвечает, отличается у людей и дрожжей очень незначительно.
Для некоторых исследователей это стало доказательством того, что язык вообще не имеет генетического субстрата. Однако на эту проблему можно смотреть и по-другому. Речь можно рассматривать как сложный комплексный процесс, в котором гену FOXP2 отведена специфическая роль регулирования последовательных движений лицевых мышц. Небольшая мутация гена может приводить к неточности работы мускулатуры и, как следствие, к невнятной речи.
FOXP2 принял свою нынешнюю форму около 200-120 тысяч лет назад. Это была очень интересная эра. Как показывают ископаемые остатки, именно в это период произошла последняя миграция наших предков из Африки.
Из книги Язык животных: подходы, результаты, перспективы… автора Резникова Жанна ИльиничнаТеоpетико-информационный подход к исследованию «языка» животных Суть этого подхода в том, что в экспериментах испытуемым животным предлагается передать заранее известное экспериментатору количество информации, и при этом измеряется время, затраченное на ее передачу,
Из книги Обезьяны, человек и язык автора Линден ЮджинЧасть 1 ШИМПАНЗЕ В ХРАМЕ ЯЗЫКА 1. ПРОБЛЕМА: ШИМПАНЗЕ, КОТОРЫЙ УМЕЕТ РУГАТЬСЯ Иосиф Флавий, историк времен древнего Рима, в своих «Иудейских древностях» писал, что, когда человек был изгнан из рая, он в числе прочего утратил способность разговаривать с животными.
Из книги Основы зоопсихологии автора Фабри Курт ЭрнестовичПроблема развития языка у детей Общеизвестно, что ребенок не рождается умеющим говорить. Кроме того, было обнаружено, что если младенец в детстве не общается со взрослыми или с другими, уже умеющими говорить детьми, то он так и не сможет овладеть речью, даже если
Из книги Язык как инстинкт автора Пинкер СтивенОписание языка и его развития у детей с позиций Роджера Брауна Мы прибегаем к помощи языка, когда хотим рассказать, как наши давние предки стали людьми. Именно благодаря языку, как полагает Браун, каждое поколение может накапливать знания и передавать их следующим
Из книги Мозг, разум и поведение автора Блум Флойд Э9. ОДНО ИЗ ОПИСАНИЙ ЯЗЫКА Чарлз Хоккет опубликовал свои соображения относительно ключевых свойств языка в книге «Курс современной лингвистики»; с тех пор он несколько пересмотрел составленный им список свойств. Однако Футс выбрал для анализа исходный перечень,
Из книги Мозг рассказывает [Что делает нас людьми] автора Рамачандран Вилейанур С.Послесловие ШИМПАНЗЕ НА ДОРОГЕ К ХРАМУ ЯЗЫКА д-р филол. наук Б.В. ЯкушинГлавная мысль книги Юджина Линдена – между миром животных и человечеством нет непроходимой пропасти, животные имеют столько же прав на благополучное существование на Земле, сколько и человек. Для
Из книги Хозяева Земли автора Уилсон ЭдвардФормирование человеческого языка Человеческий язык, как это имело место и в отношении материальной культуры, прошел долгий путь развития, и звуки, сопровождающие первые трудовые действия, еще не могли быть подлинными словами, обозначающими отдельные объекты, их
Из книги Глаз и Солнце автора Вавилов Сергей ИвановичГлава 4 МЕХАНИЗМЫ РАБОТЫ ЯЗЫКА Грамматика за работой Журналисты говорят, что это не новость, когда собака кусает человека; вот когда человек кусает собаку - это что-то новенькое. И именно в этом заключена суть языкового инстинкта: язык сообщает о чем-то новом. Цепочки
Из книги автораГлава 11 БОЛЬШОЙ ВЗРЫВ Эволюция языка Слоновий хобот имеет шесть футов в длину и один фут в толщину и содержит шестьдесят тысяч мускулов. С помощью хобота слоны могут с корнем выдирать деревья, складывать бревна в штабеля или аккуратно помещать их в требуемую позицию при
Из книги автораРоль языка в происхождении сознания Согласно Джулиану Джейнсу (Janes, 1976), единство личности, о котором писал Газзанига, возникло в истории человеческого рода на удивление недавно. Джейнс полагает, что сознание появилось у человека всего лишь около трех тысяч лет назад,
Из книги автора Из книги автора Из книги автораДжордж Беркли Теория зрения, или зрительного языка, показывающая непосредственное присутствие и провидение божества; защищенная и объясненная. В ответ анонимному автору <…> 6. То, что атеистические принципы пустили глубокие корни и распространяются дальше, чем